Son las denominadas cardiopatías congénitas cianóticas.
Transposición de grandes vasos
Es la cardiopatía cianótica más frecuente en el recién nacido.
Se produce cuando la aorta nace del VD y la arteria pulmonar
del VI, estableciéndose dos circulaciones cerradas e independientes.
Fisiopatología
Toda la sangre que sale del VD pasa a la circulación mayor y
regresa al corazón derecho sin oxigenarse, mientras que la que
sale del VI se dirige hacia los pulmones y vuelve al mismo lugar.
Este tipo de anomalía sólo es viable si coexisten además una o
más comunicaciones que mezclen la sangre de ambos circuitos
(CIA, DAP y/o CIV). Necesita tratamiento temprano, porque sin
él la mortalidad es muy alta.
Diagnóstico
- Exploración: cianosis al nacimiento que se agravará severamente
en el momento en que se cierre el ductus.
- ECG: sobrecarga del VD.
- Radiografía de tórax: plétora pulmonar (por la hiperdinamia
que existe por el acortamiento del circuito pulmonar),
corazón ovalado con pedículo estrecho debido a la superposición
de las grandes arterias en el plano anteroposterior.
- Ecocardiograma: confirma el diagnóstico.
- Cateterismo: característicamente la presión en VI es menor
que en la aorta.
Tratamiento
1. Es fundamental promover desde el primer momento las
comunicaciones entre las cavidades cardíacas para asegurar
la mezcla de sangre oxigenada y no oxigenada de las dos circulaciones
paralelas e independientes:
• Se intentará mantener el ductus permeable mediante la
infusión de PGE1 (MIR 00, 254).
• Se intentará aumentar o crear la CIA mediante la atrioseptostomía
de Rashkind, que desgarra el tabique interauricular
por medio de un catéter-balón.
2. En un segundo tiempo, se realizará la cirugía correctora. La
técnica de elección es la corrección anatómica de Jatene,
que consigue reimplantar cada arteria en su ventrículo correspondiente.
Se debe realizar antes de las 3 semanas de vida,
para evitar la atrofia del VI debido a las bajas presiones.
La corrección fisiológica de Mustard consiste en la redistribución
del flujo de sangre a nivel auricular hacia los ventrículos
correspondientes gracias a un parche colocado de
forma especial.
Truncus
Consiste en la existencia de una única arteria que sale de la
base del corazón y que se ramifica dando lugar a las coronarias,
la arteria pulmonar y la aorta ascendente, acompañada de
una CIV septal baja. Es un defecto grave que necesita corrección
quirúrgica precoz.
En ocasiones se asocia al síndrome Di George (con aplasia de
timo y paratiroides).
Drenaje venoso pulmonar anómalo total
Consiste en el drenaje de las venas pulmonares hacia el corazón
derecho, volviendo la sangre hacia la circulación pulmonar
(MIR 99F, 57). La forma más frecuente es la supracardíaca,
desembocando en la vena cava superior, aunque también pueden
hacerlo en la AD o en la vena cava inferior (infradiafragmático).
En los casos en los que la conexión se realiza a través
del sistema cava superior, la silueta cardíaca adquiere conformación
en "8" o "muñeco de nieve" en la radiografía de
tórax. Esta anomalía precisa para ser viable de una CIA que
lleve parte de la sangre oxigenada a la circulación general. El
tratamiento es quirúrgico.
Ventrículo único
Consiste en la existencia de una cavidad ventricular única que
se asemeja al VI, que recibe sangre de las dos aurículas. Debuta
con insuficiencia cardíaca en la primera infancia. Necesita tratamiento
quirúrgico precoz y la técnica de elección es la operación
de Fontan o derivación atriopulmonar, que crea un
conducto entre la AD y la arteria pulmonar.
Hipoplasia de cavidades izquierdas
Consiste en el hipodesarrollo del corazón izquierdo, en cualquiera
de sus componentes (cavidad ventricular, orificio mitral,
aórtico y/o aorta), de manera que la circulación se mantiene
gracias al VD y a la persistencia del ductus arterioso. Da lugar
a insuficiencia cardíaca en los primeros días de vida. Necesita
tratamiento quirúrgico precoz y la técnica de elección es la
corrección en dos tiempos de Norwood. La alternativa es el
transplante cardíaco.
Tetralogía de Fallot
Es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente, pero no se
manifiesta al nacimiento sino que aparece a partir del primer
año de vida. Consiste en la coexistencia de cuatro malformaciones
(MIR 98, 119):
- Estenosis pulmonar infundibular (subvalvular) (MIR 99F,
42). Marca el pronóstico.
- Hipertrofia del ventrículo derecho.
- Comunicación interventricular.
- Aorta acabalgada sobre ambos ventrículos.
En ocasiones, también posee anomalías en las coronarias.
Cuando asocia CIA hablamos de pentalogía de Fallot.
Fisiopatología
La dificultad al flujo de sangre a través del tracto de salida del
VD condiciona la hipertrofia progresiva del mismo, de manera
que con el tiempo, las presiones del corazón derecho superan
las del izquierdo y aparece el cortocircuito D→I a través de la
CIV, y con ello la cianosis. Todas aquellas maniobras que consigan
disminuir la postcarga (resistencias periféricas), facilitarán
el paso de sangre hacia el corazón izquierdo y aorta y agravarán
la hipoxemia.
Clínica
Se manifiesta como un RN sano que, al alcanzar el año de vida,
comienza con cianosis, tanto más grave cuanto más marcada
sea la estenosis pulmonar. Suele acompañarse de cierto grado
de disnea con el esfuerzo y de escasez de ganancia ponderal.
La hipoxemia crónica dará lugar a un tinte azulado constante
con crisis puntuales característicamente desencadenadas por el
llanto o el ejercicio, en las que aparece cianosis intensa, agitación,
polipnea, pérdida de conciencia, convulsión e incluso
muerte. Es muy típico que el cuadro mejore al adoptar el niño
la posición de cuclillas o genupectoral (squatting), o bien, en el
lactante, la posición en gatillo de fusil, con el fin de aumentar
las resistencias periféricas a nivel de las extremidades flexionadas,
de manera que disminuye el shunt y mejora la circulación
pulmonar.
En las cardiopatías evolucionadas pueden observarse acropaquias,
trombosis vasculares debido a la policitemia secundaria
a la hipoxia (son muy típicos los abscesos cerebrales) o trastornos
hemorrágicos por el mismo motivo.
Diagnóstico
- Auscultación: soplo sistólico de estenosis pulmonar, menor
cuanto mayor es la estenosis (MIR) (disminuye durante las crisis),
con disminución del 2º ruido.
- Radiografía de tórax: hiperclaridad en los campos pulmonares;
corazón en "zueco" (pequeño, con la punta redonda
y levantada y una depresión en el punto de salida de la arteria
pulmonar o signo del "hachazo pulmonar") (MIR 05,
182).
- ECG: sobrecarga de corazón derecho, con eje desviado a la
derecha.
- Ecocardiograma: confirma el diagnóstico.
Tratamiento
Para mejorar la hipoxemia durante las crisis, se puede emplear
oxígeno, betabloqueantes (relajan el infundíbulo pulmonar
facilitando la salida de sangre hacia la circulación pulmonar),
metoxamina (aumenta las resistencias vasculares periféricas
disminuyendo el shunt), y otras medidas de soporte, como
colocar al niño en posición de cuclillas.
En niños menores de 1 año y en anatomías muy desfavorables
(hipoplasia de la arteria pulmonar), se realizará la anastomosis
paliativa de Blalock-Taussing, que consigue unir la arteria
subclavia y la arteria pulmonar llevando más cantidad de sangre
a los pulmones.
En anatomías favorables (arteria pulmonar de tamaño normal),
se realizará cirugía reparadora total lo más precoz posible, consistente
en el cierre de la CIV por parche y la ampliación del
infundíbulo pulmonar. La atrofia de las arterias pulmonares
contraindica este tipo de corrección quirúrgica.
Atresia tricúspide
Consiste en la falta de comunicación entre la AD y el VD, de
manera que, para ser viable, necesita de la coexistencia de una
CIA que lleva la sangre al corazón izquierdo y una CIV y/o ductus
persistente que la devuelve hacia la circulación pulmonar.
El ventrículo derecho es hipoplásico, mientras que el corazón
izquierdo se sobrecarga.
Se manifiesta con cianosis intensa y un cuadro hipoxémico
grave en el RN.
Necesita corrección quirúrgica precoz. Entre las intervenciones
de soporte hasta la cirugía correctora, se encuentran la atrioseptostomía
de Rashkind seguida de una fístula sistémicopulmonar
de Blalock-Taussing, o la fístula de Glenn, que
anastomosa la vena cava superior con la arteria pulmonar derecha.
Hacia los 3-4 años de vida se realiza la cirugía correctora
de Fontan, que consiste en crear una anastomosis entre la
AD y la arteria pulmonar.
